SHGC (Синдром генерализированной гипоплазии)

Ген - CEP250

Клинические признаки – аномально низкий вес при рождении, мышечная гипоплазия задних конечностей

Опасность – выбраковка больных животных

 

Описание:

 

В результате масштабных исследований было доказано, что это заболевание вызывает мутация в гене CEP250, который кодирует центросомальный белок C-Nap1. 

Мутация приводит к значительному укорочению белка и потере его функции. В результате нарушается строение центросом, что приводит к системным нарушениям развития плода. Гомозиготные по этой мутации животные имеют широкий ряд клинических признаков, которые включают аномально низкий вес при рождении, мышечную гипоплазию задних конечностей, зауженную голову (похожа на голову козла или оленя) и частичную депигментацию кожного покрова.