AH1 (Айрширский гаплотип 1)

Ген - UBE3B

Опасность - смертность на стадии эмбриона

Породы - айрширская 

 

Описание:

 

Благодаря международному сотрудничеству и большому количеству генотипированных животных в 2014 году ученым удалось идентифицировать на 17 хромосоме характерный для айрширской породы летальный гаплотип, который получил название AH1 (Айрширский гаплотип AH1). Обнаруженный гаплотип был высокодостоверно связан с нарушением фертильности у коров этой породы и ранней эмбриональной смертностью.

В этом же году были установлены молекулярно-генетические причины этого заболевания, которые связаны с мутацией в гене UBE3B. В результате мутации убиквитинлигаза E3B теряет HECT-домен, который определяет каталитическую активность фермента. Этот фермент регулирует гомеостаз, клеточный цикл и репарацию ДНК. Нарушение работы этого фермента приводит к необратимым физиологическим нарушениям и ранней смерти эмбриона. Частота встречаемости носителей этого гаплотипа достигает 26%.