MH1 (Монбельярдский гаплотип 1)

Ген - SHBG

Опасность – влияние на фертильность

Породы – монбельярд

 

Описание:

 

Летальный гаплотип MH1 был обнаружен на 29 хромосоме. В результате секвенирования и более детального изучения этого гаплотипа в 2013 году была идентифицирована казуальная мутация в гене SHBG, который кодирует ГСПГ. Мутация в гене SHBG приводит к потере 90% длины ГСПГ белка. ГСПГ фермент регулирует концентрацию половых гормонов в крови во время эмбрионального развития, нарушение работы этого белка приводит к эмбриональной смертности на разных этапах развития эмбриона.

Частота встречаемости этой мутации в популяции породы монбельярд достигает 9%.