SAA (Синдром арахномиелии и артрогрипоза)

Ген - SUOX

Опасность - комплексное нарушение работы мышц

Породы - бурая швицкая

 

Описание:

 

Нейромышечное заболевание, которое приводит к комплексному нарушению работы мышц. Телята рождаются с деформацией скелета и мышц, ноги ненормально длинные, нижняя челюсть меньше нормы. В основном носители этого заболевания распространены в европейской популяции бурого швицкого скота. Заболевание связано с мутацией в гене SUOX, которая приводит к появлению стоп-кодона и нарушению строения белка. Ген SUOX кодирует сульфит оксидазу - терминальный фермент в оксидативном пути деградации серосодержащих аминокислот. Нарушение в строении этого белка приводит к полной потере его функции и эмбриональной смерти телят.