SMA (Спинальная мышечная атрофия)

Ген - KDSR

Породы - бурая швицкая

 

Описание:

 

SMA относится к нейродегенеративным заболеваниям. Причиной болезни является мутация в гене KDSR, кодирующем 3-кетодигидросфингозинредуктазу, которая катализирует важнейшие процессы в метаболизме гликосфинголипидов.