Weaver (Синдром Вивера)

Ген - PNPLA8

Опасность - прогрессирующая слабость задних ног и атаксия

 

Описание:

 

Прогрессирующая дегенеративная миелоэнцефалия или синдром Вивера – заболевание, которое характеризуется прогрессирующей слабостью задних ног и атаксией, в то время, как спинальные рефлексы остаются неизменными. Заболевание возникает в результате нарушения работы фермента PNPLA8, который катализирует расщепление жирных кислот из фосфолипидов, тем самым регулируя физические свойства мембраны и высвобождение липидных вторичных мессенджеров и факторов роста.