TH (Большеберцовая гемимелия)

Ген - ALX4

Опасность - билатеральные мальформации или полное отсутствие большеберцовой кости

Породы - галловейская

 

Описание:

 

Молекулярно-генетические причины большеберцовой гемимелии связаны с двумя мутациями в гене ALX4 (во 2 и в 4 экзоне). Обе мутации приводят к значительному укорачиванию белка и потере его функции. Ген ALX4 относится к гомеобокс-генам и является важным транскрипционным фактором эмбрионального развития черепа и конечностей.

Частота встречаемости мутации во 2 экзоне в галловейской породе находится на уровне 1%, а в 4 экзоне достигает 23%.

Для гомозиготных по этой мутации животных характерны билатеральные мальформации или полное отсутствие большеберцовой кости, грыжа живота, крипторхизм, наличие длинного вьющегося волосяного покрова и менингоцеле.