aMAN (a-маннозидоз)

Ген - MAN2B1

Опасность - глобальные патологии метаболизма, смерть в первый год жизни

Породы - галловейская

 

Описание:

 

Маннозидоз – это рецессивное генетическое заболевание, связанное с нарушением работы лизосомальной альфа-маннозидазы – низкоспецифичной экзогликозидазы, основная функция которой – деградация гликопротеинов. Этот фермент кодируется геном MAN2B1. Нарушение работы этого фермента приводит к глобальным патологиям метаболизма у КРС.

Среди животных галловейской породы распространена альфа-форма этого заболевания. Молекулярно-генетические причины а–маннозидоза связаны с мутацией в гене MAN2B1, что приводит к нарушению правильной работы кодируемого им белка. Для животных, гомозиготных по этой мутации, характерна ранняя неонатальная смертность, у родившихся животных наблюдается атаксия, тремор головы, повышенная агрессия и нарушения роста и развития. Большая часть таких животных умирает в первый год жизни.