DUMPS (Дефицит уридинмонофосфатазы)

Ген - UMPS

Опасность – смертность эмбриона примерно на 40 день после оплодотворения

 

Описание:

 

Синдром недостаточности энзим-системы уридинмонофосфат – это наследственное летальное аутосомно-рецессивное заболевание в голштинской популяции, приводящее к ранней эмбриональной смертности на стадии имплантации эмбриона в матку.

Это связано с нарушением синтеза уридин-монофосфата в организме, который является одним из ключевых элементов при de novo синтезе пиримидиновых нуклеотидных оснований.

 

Источники информации:

  1. Armstrong S.C.,Jonsson N.N., Barrett D.C. Bovine congenital erythrocytic protoporphyria in a Limousin calf bred in the UK. // The veterinary record. – 2002 – Т. 150 – №19. – С. 608-610;
  2. Bloomer J.R., Morton K.O., Reuter R.J., Ruth G.R. Bovine protoporphyria: documentation of autosomal recessive inheritance and comparison with the human disease through measurement of heme synthase activity. // American Journal of Human Genetics. – 1982 – Т. 34 – №2. – С. 322-330;