CMD1 и CMD2 (Врожденная мышечная дистония 1го и 2го типов)

Ген - ATP2A1 и SLC6A5

Опасность – мышечные спазмы, смерть в первые периоды жизни

Породы – бельгийская голубая

 

Описание:

 

Врожденная мышечная дистония – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, широко распространенное в бельгийской голубой породе. У всех телят с CMD наблюдаются генерализованные мышечные контрактуры (непроизвольное обширное напряжение мышц), нарушение глотания, высокая степень утомляемости, длительные мышечные спазмы. Больные животные, как правило, умирают в течение нескольких часов или нескольких недель после рождения. В 2008 году были выявлены ключевые мутации, связанные с CMD, в генах ATP2A1 и SLC6A5. Белок гена ATP2A1 участвует в транспорте кальция. Ген SLC6A5 кодируюет транспортер глицина 2 — GlyT2.