FVIIID (Гемофилия А)

Ген - F8

Опасность – нарушение свертываемости крови

 

Описание:

 

Гемофилия А представляет собой нарушение свертываемости крови, описанное как у человека, так и у многих видов домашних животных. Заболевание связано с дефицитом фактора VIII свертывания крови – плазменного гликопротеина. Дефицит фактора VIII — Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание. У животных, страдающих дефицитом фактора VIII, наблюдаются внезапные подкожные и внутримышечные кровоизлияния, кровотечения, обширные гематомы. В 2009 году учеными из Японии была найдена казуальная мутация, ассоциированная с этим заболеванием. Казуальная мутация представляет собой однонуклеотидную замену А/Т в гене F8.