ICM (Идиопатический врожденный мегаэзофагус)

Ген - GLRA1

Опасность – гиперестезия и миоклонические судороги скелетных мышц на различные раздражители

Породы – голштинская, герефорд

 

Описание:

 

Врожденный миоклонус – это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое ранее было известно, как нейроаксиальный отек. У животных с ICM наблюдается аномальная реакция на различные тактильные, зрительные и слуховые раздражители в виде гиперестезии и миоклонических судорог скелетных мышц. Врожденный миоклонус вызван несинонимичной мутацией во 2 экзоне гена GLRA1, который кодирует a1-субъединицу глицинового рецептора. Мутация приводит к нарушению стрихнин-связывающего сайта глицинового рецептора, что приводит к потере иммунореактивности клеток.

Впервые это заболевание было описано в 2001 году учеными из Австралии на поголовье животных породы герефорд. В рамках дальнейших исследований носители этого заболевания были обнаружены в поголовье КРС голштинской породы.