NCL (Нейрональный цероидный липофусциноз)

Ген - CLN5

Опасность – слепота, нарушения в работе мышц, преждевременная смерть

 

Описание:

 

Нейрональный цероидный липофусциноз - нейродегенеративное заболевание. У КРС данный дефект вызван дупликацией в гене CLN5, которая приводит к синтезу укороченного белка. Мутация была описана в 2006 году. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и приводит к слепоте, нарушению в работе мышц, судорогам и преждевременной смерти. Клиническая картина объясняется накоплением липофусцина в лизосомах нервных клеток.