PCS (Cиндром раздутого теленка)
Ген - KDM2B
Опасность – летальная дисплазия
Породы – романьола
Описание:
Синдром раздутого теленка - это летальная дисплазия, затрагивающая многие внутренние органы животного. Заболевание характеризуется деформациями животного, асцитом и фиброзом печени. Казуальная мутация, вызывающая заболевание, впервые была идентифицирована в 2012 году в гене KDM2B. Мутация приводит к замене аминокислоты в эволюционно консервативном домене гена, который кодирует гистон 3. Этот белок участвует в процессах клеточной дифференциации. Заболевание распространено в итальянской породе романьола.