PMT (Врожденная псевдомиотония)

Ген - ATP2A1

Опасность – нарушение работы мышц, изменения походки

 

Описание:

 

Врожденная псевдомиотония – генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Казуальная мутация была выявлена в 2008 году в гене ATP2A1. Мутация связана с нарушением работы мышц. Изменения походки и другие нарушения движения приводят к экономическим потерям.